提案指出，目前我国阿尔茨海默病研究资源库建设正处于从“自发积累”向“规范化治理”转型的关键阶段。虽然国内已经建立了一批具有国际影响力的队列和样本库，但在资源统筹、数据标准化和开放共享机制方面仍存在不足。各医院病例规模有限，数据结构、采集口径与随访方式不一，影像、量表、体液标志物、用药结局与不良反应监测难以形成连续闭环，制约了多中心真实世界证据生成和诊疗策略优化。

       为此，提案建议：建立国家层面的阿尔茨海默病数据共享与使用机制，使科研经费支持与数据共享责任相匹配；联合国内主要医疗机构与记忆门诊网络，尽快建设全国高质量阿尔茨海默病早筛数据库，围绕早期筛查、诊断、治疗与随访形成统一的数据标准与质控体系；在跨机构协作建模中推广联邦学习等隐私保护计算技术，探索基于本地化部署的隐私保护联合分析机制，推动多中心协作建模、外部验证与持续迭代。

     提案指出，自2021年《医疗器械监督管理条例》修订实施以来，北京、上海等地已启动医疗机构LDT试点，逐步构建起涵盖研发备案、质量控制、人员管理、检验全流程规范、监管督查的管理体系，积累了成熟经验。第三方医学实验室作为我国医疗服务体系的重要组成部分，也具备开展LDT的条件。

     提案认为，当前LDT发展仍面临三方面问题：一是政策覆盖不全面，第三方医学检验实验室尚未纳入试点范围，存在监管边界不清问题；二是质量管控标准有待健全，试剂标准、检测流程、人员管理、结果追溯等环节仍需进一步规范；三是技术成果转化渠道有待畅通，部分优质检测方法因缺乏明确备案与应用路径，难以及时服务临床。

     为此，提案建议：将符合资质条件的第三方医学检验实验室纳入LDT试点，明确准入标准和适用范围，完善实施细则；优先遴选资质齐备、技术优势显著的第三方机构参与试点，推动成熟方法向商业化注册证申报转化；强化质量管控，健全监管机制，建立省级药品监管部门与卫生健康部门联合监管体系，明确分工职责，完善责任追究机制。

     在《关于加强遗传学关爱提升生育意愿的提案》中，谢晓亮委员和北京大学乔杰委员提出，遗传疾病尤其是罕见病，已成为制约优生优育、影响人口生育意愿的重要因素。全球已知罕见病超过7000种，约80%与遗传缺陷相关。我国罕见病患者约2000万人。一项国家级研究显示，约50%新生儿携带至少1个致病/可能致病变异，这意味着即使是健康夫妻，若携带相同致病基因，仍存在生育罕见病患儿的风险。

     提案指出，罕见病具有“发病率低、诊断难、治疗贵、预后差”的特点。有研究显示，72.97%的罕见病患者曾经历误诊，平均确诊需4.3年，约30%的罕见病患儿在5岁前离世。沉重的经济与精神负担，使相当比例育龄家庭存在生育顾虑，遗传风险已成为影响社会整体生育意愿的重要因素。

     针对当前防控技术应用不均衡、患者生育支持不足、全周期关爱体系缺失等问题，提案建议：实施“源头关爱”行动，分步推进青少年、育龄人群罕见病致病基因携带者筛查，构建“分层筛查、精准评估”的源头防控体系；依托现有国家级、省级罕见病诊疗协作网，建立跨学科“罕见病生殖健康联合体”，构建“治疗—遗传诊断—辅助生殖”一体化协作网络；发挥患者力量，赋能医患互助组织，推动形成“医疗支持+心理关怀+政策帮扶+慈善救助”的全方位社会支持网络，增强罕见病家庭生育信心。