全球顶尖科学家齐聚北京，共庆人类基因组序列草图发表25周年
2026年08月28日
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人类基因组25周年国际研讨会
2026年8月24-25日，由谢晓亮教授和黄岩谊教授共同发起的“人类基因组序列草图发表25周年（25 Years of Human Genome）”国际研讨会在昌平实验室隆重举行。此次会议汇聚了来自中国、美国、英国、瑞典等国家的三十余位顶尖科学家，其中包括十五位各国院士。他们齐聚一堂，聚焦基因组学领域二十五年的里程碑式进展，围绕测序技术革命、功能基因组学、单细胞组学、三维基因组学、群体基因组学、AI赋能等前沿方向展开深度学术交流与思想碰撞。
本届研讨会特邀演讲嘉宾包括（按照报告顺序）：前美国国家人类基因组研究所主任、人类基因组计划核心参与者Eric Green，人类基因组计划中国任务领导者杨焕明教授，新一代测序技术的先驱Jonathan Rothberg，纳米孔测序技术开创者Hagan Bayley教授，单细胞组学开拓者谢晓亮教授，大规模人群队列、统计学和AI专家林希虹教授，福清队列领导者叶为民教授，无创产前检测技术发明人卢煜明教授，癌症基因组学权威Peter Campbell教授，泛癌单细胞图谱领导者张泽民教授，人类大脑细胞图谱领军学者Sten Linnarsson教授，人类甲基化图谱专家Joseph Ecker教授等。
在为期两天的会议中，三十余位国际知名学者发表主旨报告，报告内容涵盖测序技术演进、基因组组装与T2T完整基因组、功能基因组学、群体基因组学、单细胞转录组与调控网络、三维基因组学、单细胞多组学、肿瘤基因组学、神经科学的基因组学、基因调控元件表征及面向基因组学的人工智能等前沿方向，充分展现了当今全球基因组学研究的最高水平。会议还特别设置了多场专题讨论，围绕“历史的启示”“测序技术革命”“基因组医学”以及“面向基因组学的人工智能”等主题展开深度对话。
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开幕
昌平实验室主任、中国科学院院士谢晓亮在开幕致辞中表示：“25年前，2001年2月《自然》与《科学》同期发表人类基因组序列草图，相隔仅一日，这是人类文明的重要里程碑。”
“人类基因组计划的完成在生物学、医学和社会层面都产生了深远影响。它催化了下一代测序技术的革命，为基因组医学奠定了基础。今天，我们能够以极低的成本精确测定一个人的全基因组，甚至可以对单个细胞的基因组、转录组和表观基因组进行分析。昌平实验室在新冠疫情期间开发了SA55广谱中和抗体药物，挽救了众多生命；疫情后，实验室已将研究重点转向衰老相关疾病、癌症和神经退行性疾病。”
“事后看来，人类基因组计划与曼哈顿计划、阿波罗计划并列，是科学史上最成功的重大工程之一。本次研讨会见证了昌平实验室对持续开放交流、数据共享和真诚合作的承诺，在当今环境下，纪念25年前这项伟大的国际合作成就尤为意义重大。”
《自然》主编Magdalena Skipper在视频致辞中感慨：“这样的回忆，如今已成历史。”她强调，人类基因组计划证明了某些伟大的事业只有通过多中心、国际合作才能实现。
《科学》主编Holden Thorp则直言：“它确实回答了一些问题，但给我们的新问题比答案还多——而这些问题，在序列完成之前我们根本不会知道它们的存在。”
25年前，人类基因组第一份草图震撼问世，开启了生命科学的新纪元。为纪念这一历史时刻，昌平实验室将当年博弈双方的核心参与者与关键斡旋者重新请到了同一个舞台——公共联盟一方的重要领导者埃里克·格林（Eric Green），Celera一方的全基因组鸟枪法测序执行者马克·亚当斯（Mark Adams），以及促成双方历史性和解的斡旋者阿里斯蒂德斯・帕特雷诺斯（Aristides Patrinos），还有人类基因组计划中国1%任务的领军人杨焕明——四位历史亲历者首次同台，共同回首这场持续至今的生命科学革命，并展望下一个25年的无限可能。
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历史回顾环节
人类基因组计划的重要参与者之一、美国国家人类基因组研究所前所长Eric Green在主旨报告中回顾了人类基因组计划从构想到实施的全过程，指出百慕大原则确立的数据共享精神是基因组计划最重要的科学财富之一。他分享的数据显示，首个人类基因组测序阶段耗时6年、耗资10亿美元，如今测序仪平均每6秒生成一个基因组序列。基因组医学已拓展至癌症、罕见病诊断、产前检测、药物基因组学和疾病预防五大领域，新生儿基因组测序将是下一个重大进展。
人类基因组计划中国任务领导者，华大集团联合创始人杨焕明回顾了中国1999年加入人类基因组计划——作为唯一参与的发展中国家承担3号染色体短臂3000万个碱基对测序，提交1.3%原始数据。他强调“1%项目”开启了中国基因组学时代，人类基因组计划所留下最大的财富是国际合作精神。
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科学家分享前沿进展
新一代测序技术先驱，454 Life Sciences和Ion Torrent创始人Jonathan Rothberg讲述了他因儿子进入重症监护室而决心将测序从流水线变为半导体产业模式的故事。他研发出大规模并行合成测序和体外克隆两大核心技术，2005年推出首台商业化测序仪，后续创立的Ion Torrent将半导体芯片用于DNA测序，推动了个人基因组测序成本从100万美元降至几百美元。
纳米孔测序技术开创者，牛津大学Hagan Bayley教授通过α-溶血素七聚体孔道机制研究，于2014年推出首款便携式纳米孔测序仪MinION，可进行超长读长（百万碱基）测序并直接测序RNA。他的团队正拓展至蛋白质测序和聚糖检测——细胞中肽键数量是磷酸二酯键的约1000倍，这是纳米孔测序的下一个巨大挑战。
测序技术专家, 昌平实验室/北京大学黄岩谊教授的报告围绕荧光发生DNA测序技术的演进展开。这一方法从原理创新出发并走向转化，在不断创新中融合了测序试剂和芯片上的多项底层技术突破，利用自主原创的测序化学原理，获取高准确、高通量的 DNA序列。结合新发展的芯片循环技术使这一测序耗材可重复使用超过10次，最终有望将人类全基因组测序成本大幅降低，普惠人民健康。
单细胞测序技术开拓者，昌平实验室/北京大学汤富酬教授在报告中围绕单细胞长读长测序技术及其在发育生物学中的应用展开。团队于2013年开发了国际首个单细胞DNA甲基化测序技术scRRBS，并发现人类囊胚阶段约10%的基因组区域存在亲本等位基因特异性甲基化修饰。团队还建立了单细胞长读长测序体系，成功解析了X染色体失活的时序动态、减数分裂同源重组的染色质环重塑机制，并开发了在同一单细胞中同步检测转录组、DNA甲基化和染色质可及性的多组学技术。
单细胞组学开拓者，昌平实验室主任谢晓亮教授在报告中系统介绍了其团队围绕转录因子调控基因表达机制的研究工作。团队发展了基于DNA脱氨酶的FOODIE技术，实现了单细胞、单分子水平的转录因子结合位点检测，可定量分析结合比例并揭示相邻转录因子间的协同性关系。研究发现，共表达基因模块通过共享转录因子实现同步调控，邻近转录因子间的蛋白质互作可增强结合稳定性与特异性，为理解疾病相关非编码变异提供了新框架。
大规模人群队列、统计学和AI专家，哈佛大学林希虹教授分享了Fever数据库的构建——整合30亿个位点、约90亿个单核苷酸变异的功能注释，并开发了Fever GPT实现快速查询。她提出利用生成模型填补观测数据缺失，结合统计学方法确保AI发现可信，其多智能体分析系统实现了从变异到功能的闭环解读。
福清队列领导者，福建医科大学副校长叶为民教授介绍了近92,000名参与者的福清队列，作为亚洲人群深度表型队列的重要补充。该队列收集超60种生物样本，配套健康检查、电子健康记录和医保数据，弥补了福建省群体遗传学数据空白。
无创产前检测技术发明人，香港中文大学校长卢煜明教授报告了基于血浆中胎儿DNA发现而开发的NIPT技术，全球检测超1亿次。该技术延伸至鼻咽癌筛查后，通过EBV DNA检测将早期诊断率从低于30%提升至70%。其开创的片段组学技术无需甲基化测序即可实现癌症检测，只需分析DNA片段末端特征即可推断甲基化状态。
癌症基因组学权威，Quotient Therapeutics首席科学官、原威康桑格研究所癌症与衰老研究组负责人Peter Campbell展示体细胞突变从胚胎第一次细胞分裂开始终生线性累积（食管每年30-40个突变/细胞），且与DNA复制无关。会议报告中提到70岁以上人群普遍存在克隆性造血，食管上皮80%-90%细胞至少携带一个驱动突变。慢性肝病中肝细胞克隆趋同进化携带FOXO1或GPAM突变，但很少见于肝癌，可能预防恶性转化。
泛癌单细胞图谱领导者，重庆医科大学校长张泽民教授提出应对驱动基因突变频率极低的“长尾问题”需转向靶向非癌细胞策略。其团队通过单细胞测序将TME分为6-8组，验证了ADAM12和SPP1作为治疗靶点的有效性——敲除ADAM12可将冷肿瘤转为热肿瘤，敲除SPP1可激活干扰素通路重塑TME。
多癌种早筛技术专家，昌平实验室/北京大学曹云龙教授在报告中围绕基于游离DNA甲基化的多癌种早筛展开。团队已完成1800余对组织及3000余例游离DNA样本的全基因组甲基化分析，V5方案在超2万份样本中验证，早期癌症灵敏度达65.4%。团队提出“高风险人群富集+早筛”策略，通过AI筛选高风险人群使癌症富集率提升约10倍，目标将单例早癌发现成本降至约5000美元。
人类大脑细胞图谱领军学者，卡罗林斯卡学院Sten Linnarsson教授讲述了单细胞转录组学作为理解大脑的第三次革命，已绘制出涵盖31个超类群、461个类群和3300个亚群的人类全脑细胞图谱。跨物种比较显示细胞类型在进化上高度保守但下游基因表达差异显著。通过Fos标记技术定位并激活发热诱导的神经元群，证实其引发动物发烧。
人类甲基化图谱专家，索尔克生物研究所Joseph Ecker教授介绍了SNM3C方法——在单细胞中同时捕获DNA甲基化和染色质接触。他发现CH甲基化在神经元中大量存在，25岁左右趋于平稳，并通过甲基化数据首次发现中年后大脑“小胶质细胞”实为外周单核细胞，这一结论只能通过甲基化而非RNA数据得出。
昌平实验室领衔科学家陈明辰在报告中围绕高通量测量转录因子-DNA结合亲和力展开。其合作团队发明ivtFOODIE技术在天然基因组序列上大规模测量绝对结合亲和力，并开发深度学习模型Seq2Kd实现跨转录因子的亲和力泛化预测。该模型为约500个此前缺乏特征描述的人类转录因子提出候选基序，团队已建立ENTIRE数据库整合实验数据与在线预测服务。
与会讲者还包括（按报告顺序）：圣路易斯华盛顿大学王艇教授、哈佛医学院李恒教授、加州大学旧金山分校Nadav Ahituv教授、华大基因徐讯博士、贝勒医学院宗诚航教授、卡罗林斯卡学院Rickard Sandberg教授，浙江大学阮一骏教授、斯坦福大学谭隆志博士、北京大学邢栋教授、西湖大学杨剑教授、昌平实验室赵亚杰研究员、亿康基因陆思嘉博士，昌平实验室/北京师范大学王晓群教授、GV20 Therapeutics刘小乐博士、西湖大学许田教授、冷泉港实验室Peter Koo教授等。
另外，除了历史回顾环节的专题讨论1—历史回顾之外，会议还设置了另外三场精彩的专题讨论：
专题讨论2：基因组测序革命——Jonathan Rothberg（线上）、Hagan Bayley、陈子天，由张泽民主持，围绕测序技术二十五年的演进与未来方向展开对话。
专题讨论3：基因组医学——卢煜明、Peter Campbell、曹云龙、陆思嘉，由黄岩谊主持，探讨基因组学发现向临床应用的转化路径。
专题讨论4：面向基因组学的人工智能——林希虹、Sten Linnarsson、许田、刘小乐，由陈明辰主持，围绕人工智能在基因组学研究中的机遇与挑战进行交流。
本次研讨会的举办，为全球基因组学研究领域搭建了高水平的学术交流平台，也为基础研究与临床应用之间的深度融合注入了新的动力。25年前，六国科学家放下竞争、共享数据，在百慕大原则的框架下将基因组序列连夜释放至公共数据库——正是这种跨越国界的合作精神，让人类第一次读懂了自身的生命天书。
测序成本的断崖式下降是这场革命最直观的注脚：从首个人类基因组测序阶段耗时6年、总耗资30亿美元，到如今平均每6秒生成一个基因组序列，成本降至数百元人民币，降幅超过千万倍。基因组测序已从一项昂贵、稀有的科研工具，转变为临床上常规、可及的检测手段。中国也从1%的参与者成长为基因组学领域的核心贡献者——从单细胞组学到泛癌图谱，从空间转录组学到胚胎基因组重建，中国科学家在多个方向上实现并跑与领跑。
正如谢晓亮主任在闭幕致辞中所说：“人类基因组计划最大的启示，是证明了全世界可以共同努力解决一个国家、一个实验室、一个人无法解决的问题。”这一精神，正是昌平实验室希望在更广泛的科学事业中传承下去的核心力量。国际前沿思想的交汇与科研成果的共享，将继续推动基因组学的创新发展，助力中国在全球生命科学版图中发挥更具引领性的作用。未来25年，探索之旅远未结束，共同的努力将塑造生命科学的未来。